La dyskératose congénitale (DC), aussi connue sous le nom du syndrome Zinsser–Engman–Cole est définie comme un groupe de maladies génétiques à large spectre phénotypique qui se manifestent généralement par des signes cutanéomuqueux, une insuffisance médullaire et/ou une fibrose pulmonaire ou hépatique. Il s’agit d’une dysplasie ectodermique rare avec une prévalence estimée à 1/1 000 000 et qui peut survenir à des âges différents. Nous rapportons un cas de DC, associée à une insuffisance médullaire débutante.

Il s’agit d’un patient âgé de 19 ans, issu d’un mariage consanguin au 2^e degré, qui consulte pour une hyperpigmentation cutanée diffuse et une dystrophie unguéale évoluant depuis 10 ans. Il rapporte, par ailleurs, la notion de larmoiement excessif des yeux. Son frère et son neveu présentaient la même symptomatologie et sont tous deux décédés au jeune âge respectivement par cancer pharyngé et par septicémie. À l’examen clinique, le patient présentait une pigmentation brunâtre réticulée au niveau du visage, du cou, du tronc, des organes génitaux externes (OGE) et des membres. Des macules lenticulaires blanchâtres étaient présentes sur le tronc et les OGE. Par ailleurs, le patient présentait une anonychie de tous les ongles et une kératodermie palmoplantaire. À l’examen buccal, nous avons observé une absence de toute la dentition à l’exception de quelques incisives cariées. Une leucoplasie associée à des érosions superficielles était présente au niveau du dos de la langue. Le diagnostic de DC a été retenu. À la biologie, il y avait une neutropénie et une thrombopénie. La biopsie médullaire révélait une moelle osseuse hypoplasique. Le patient a été adressé à un hématologue pour complément de prise en charge.

La dyskératose congénitale se caractérise sur le plan cutané par une triade associant : une dysplasie unguéale, une leucoplasie buccale et des anomalies de la pigmentation cutanée (une pigmentation réticulaire en dentelle avec une atrophie cutanée du cou et du haut du tronc). D’autres anomalies tel un retard de développement, une microcéphalie, une blépharite, une maladie parodontale, une sténose oesophagienne, une sténose urétrale, ou encore une ostéoporose peuvent se voir. Les patients atteint par la DC sont à haut risque de développer une insuffisance médullaire et des néoplasies solides et hématologiques. Devant une forte suspicion clinique, la confirmation diagnostique se fait par une étude génétique qui permet la recherche de la mutation et offre aussi la possibilité d’un diagnostic prénatal. La DC peut âtre autosomique dominante, récessive, liée à X ou sporadique. L’évolution phénotypique des patients dépend aussi du gène muté, de sa pénétrance et de son expressivité, résultant donc en une grande variabilité clinique, même intra-familiale. Le traitement de la DC demeure à ce jour symptomatique. Le traitement de l’insuffisance médullaire suit les recommandations pour l’anémie de Fanconi et la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH) peut être considérée dans certains cas.

Devant une DC, une prise en charge multidisciplinaire s’impose donc, incluant dermatologues, internistes, dentistes, hématologues, etc.